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在我們的印象裡，每位新生兒呱呱墜地後，帶著他與生俱來的能力，很自然地學著和這個世界產生連結的各種方式，例如嚎啕大哭表示他餓了，引來爸媽的關注而餵養他。當吃飽喝足，嬰兒露出天使般可愛的微笑，惹得父母滿心疼愛，忍不住把孩子抱在懷裡細細端詳。他也盯着父母的雙眼，雖然還不會講話，但在眼神交會之間，彷彿他和爸媽有暖暖情感的流動。
這是大多數人所熟悉的母嬰互動一景，然而，在某些孩子身上，不一定是如此發展。
越來越多人聽過自閉症，但對於這個無法用三言兩語說清楚、卻有點流行的醫學名詞，「星星的孩子」似乎更能被大眾意會：他好像來自外星球，因為他的溝通互動方式，以及某些重複、固執的行為，跟許多地球人不太一樣。
根據美國統計，在3~10歲的兒童裡，每1000個孩童中有3.4位符合自閉症診斷，也就是每110位孩童裡，就有1位是自閉症孩童，而且這數據有越來越高的趨勢。
雖說孩子的發展本來就有快有慢，然而許多家長、幼稚園老師，甚至是第一線的醫療人員，可能在孩子發展初期忽略了一些早期徵兆，或樂觀地認為孩子只是「發展慢了點」、「他最終會趕上同齡孩子的腳步的」。但若孩子真的是自閉兒童，假設能早期發現與早期介入，其實孩子的未來生活會很不一樣！另外很重要的是就算被診斷為自閉症，每位孩子的輕、中、重度差異是很大的，千萬不要過度擔心會被標籤化，而失去早期介入的黃金時機。
自閉兒童的困難主要是出現在這三個大方向：
寫到這邊，大家可能還是一頭霧水：這到底在說什麼？能不能具體一點？
自閉症的孩子長大後，父母依然掛念…有一天我老了，我的孩子誰來照顧？該往什麼目標努力？
有些自閉症個案長大後，可以在庇護性質的工作場合工作；而高功能自閉症或亞斯伯格症個案經過長期療癒與輔導，往往也能勝任一般主流的工作。當然培養獨立生活與工作能力是要趁早就開始規劃設計，也需要家庭、學校、社會與醫療多方的輔導與職能練習。協助成人自閉症個案生活居住有幾個大方向：
1. 獨立的生活能力：有些人可以完全獨自居住，有些人可能需要半結構式的居住環境（在有人協助下）。當然要先解決重大的需求，例如經濟來源，這可以跟相關社福單位聯繫。
在少子化的時代，家長們更加重視小孩的生長與發育。家長們吸收了各種育兒經驗與知識，也都希望自己的孩子健康快樂、不要輸在起跑點上。有些過往覺得很陌生的疾病，透過網路媒體的介紹，好像也不是那麼遙遠，不論是在醫院或基層診所，有越來越多的爸媽帶著孩子來給醫生叔叔阿姨瞧瞧、聊聊，確認小孩是否平安健康。在兒童心智科的領域，爸媽們也不像以往忌諱，願意找專業的醫師諮詢了解，自閉症就是其中一環。
知名的國際學術期刊Nature，在今年11月份刊出了一篇由美國國家衛生研究院所贊助、關於早期發現自閉症兒童的研究報告。
作者： 華人健康網 記者黃曼瑩／台北報導 | 華人健康網 – 2013年9月6日 下午4:05
日前美國癌症遺傳學專家研究發現：自閉症與癌症基因有關；而近日有關於自閉症的致病機轉研究，有更進一步的突破！台大跨國團隊解開自閉症分子機轉機制，研究發現，拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，此發現證明以化學物或基因突變的方式而破壞拓撲異構酶，將可導致自閉症及其它神經發育疾病，此結果發表在最新一期Nature期刊中。
大約每1萬人有10到15名自閉症患者，男女患者比例約4:1，通常在幼兒2歲半以前就可以被發現。
有一些自閉症兒童在嬰兒時期聽到外界的聲音不會受到驚嚇、不會發出聲響，看起來就像是又聾又啞，但聽力檢查卻又沒有問題；儘管這一些孩子的身高、體重、外觀等各項標準看起來都一切正常。不過，在這些孩子的外表下，藏著一個令人難以一窺究竟的心智世界，許多關於自閉症的問題對於科學家來說都仍是一個謎。
在一篇2013年的美國醫學學會期刊文章當中（這是一本相當權威的醫學期刊），詳細探討母親於懷孕前與懷孕初期攝取葉酸（folic acid），和未來是否生出自閉症小孩的關聯性有多強。
以下翻譯摘要自JAMA. 2013;309(6):570-577：
此研究的重要性：以前的研究結果顯示，母親補充葉酸能有效降低孩童的神經管缺陷（neural tube defects），然而並不清楚是否也能減低其他神經發展系統的疾病。
此研究的目標：要檢視母親補充葉酸，是否能降低孩童有自閉症相關疾病的機率（包含了自閉症、亞斯伯格症、未明示之自閉症等）。
此研究的設計與對象：此研究追蹤了85176位由挪威媽媽生下的孩童，出生年份自2002年到2008年；到2012年3月時，這些孩童的平均年齡是6.4歲（3.3歲到10.2歲不等）。而媽媽們補充葉酸的時間點是自懷孕起前4周到懷孕後8週（懷孕日的判斷是用最後一次生理期的第一天算起）。研究結果會根據媽媽的教育水準、受孕年紀、以及幾胞胎等作調整。
研究結果：研究結束時，有270位孩童被診斷有自閉症相關疾病：114名是典型的自閉症、56名是亞斯伯格症、另100名是未明示之自閉症。在有補充葉酸的媽媽中，0.1%（64/61042）的媽媽生下典型自閉症的孩童；而沒有補充葉酸的媽媽們，則有0.21%（50/24134）生下典型自閉症孩童。在亞斯伯格症與其它未明示之自閉症沒有看到如此明顯的關聯性，但研究的檢定力（power）有限。
研究結論：這個非常大規模的國外多年研究，證實了媽媽們在懷孕前和懷孕初期若能補充足夠的葉酸，將能有效降低未來生出自閉症孩童的機率。缺乏葉酸和是否會形成自閉症的因果關係尚未有定論，但此研究絕對支持母親須攝取足量葉酸。
黃惠琪醫師的隨想 