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星星的孩子(談自閉症早期徵兆,刊登於康健雜誌 名家觀點 2015.03.13)

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全文聯結:http://www.commonhealth.com.tw/blog/blogTopic.action?nid=938

在我們的印象裡,每位新生兒呱呱墜地後,帶著他與生俱來的能力,很自然地學著和這個世界產生連結的各種方式,例如嚎啕大哭表示他餓了,引來爸媽的關注而餵養他。當吃飽喝足,嬰兒露出天使般可愛的微笑,惹得父母滿心疼愛,忍不住把孩子抱在懷裡細細端詳。他也盯着父母的雙眼,雖然還不會講話,但在眼神交會之間,彷彿他和爸媽有暖暖情感的流動。

這是大多數人所熟悉的母嬰互動一景,然而,在某些孩子身上,不一定是如此發展。

越來越多人聽過自閉症,但對於這個無法用三言兩語說清楚、卻有點流行的醫學名詞,「星星的孩子」似乎更能被大眾意會:他好像來自外星球,因為他的溝通互動方式,以及某些重複、固執的行為,跟許多地球人不太一樣。

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自閉兒童的早期特徵

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根據美國統計,在3~10歲的兒童裡,每1000個孩童中有3.4位符合自閉症診斷,也就是每110位孩童裡,就有1位是自閉症孩童,而且這數據有越來越高的趨勢。

雖說孩子的發展本來就有快有慢,然而許多家長、幼稚園老師,甚至是第一線的醫療人員,可能在孩子發展初期忽略了一些早期徵兆,或樂觀地認為孩子只是「發展慢了點」、「他最終會趕上同齡孩子的腳步的」。但若孩子真的是自閉兒童,假設能早期發現與早期介入,其實孩子的未來生活會很不一樣!另外很重要的是就算被診斷為自閉症,每位孩子的輕、中、重度差異是很大的,千萬不要過度擔心會被標籤化,而失去早期介入的黃金時機。

自閉兒童的困難主要是出現在這三個大方向:

  1. 社會互動
  2. 語言和非語言的溝通
  3. 重複固著的行為或興趣

寫到這邊,大家可能還是一頭霧水:這到底在說什麼?能不能具體一點?

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成人自閉症的生活

自閉症的孩子長大後,父母依然掛念…有一天我老了,我的孩子誰來照顧?該往什麼目標努力?

有些自閉症個案長大後,可以在庇護性質的工作場合工作;而高功能自閉症或亞斯伯格症個案經過長期療癒與輔導,往往也能勝任一般主流的工作。當然培養獨立生活與工作能力是要趁早就開始規劃設計,也需要家庭、學校、社會與醫療多方的輔導與職能練習。協助成人自閉症個案生活居住有幾個大方向:

1. 獨立的生活能力:有些人可以完全獨自居住,有些人可能需要半結構式的居住環境(在有人協助下)。當然要先解決重大的需求,例如經濟來源,這可以跟相關社福單位聯繫。

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自閉症兒童在嬰兒時期的最早特徵

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在少子化的時代,家長們更加重視小孩的生長與發育。家長們吸收了各種育兒經驗與知識,也都希望自己的孩子健康快樂、不要輸在起跑點上。有些過往覺得很陌生的疾病,透過網路媒體的介紹,好像也不是那麼遙遠,不論是在醫院或基層診所,有越來越多的爸媽帶著孩子來給醫生叔叔阿姨瞧瞧、聊聊,確認小孩是否平安健康。在兒童心智科的領域,爸媽們也不像以往忌諱,願意找專業的醫師諮詢了解,自閉症就是其中一環。

知名的國際學術期刊Nature,在今年11月份刊出了一篇由美國國家衛生研究院所贊助、關於早期發現自閉症兒童的研究報告。

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謎樣自閉症成因揭密!認清3大迷思

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作者: 華人健康網 記者黃曼瑩/台北報導 | 華人健康網 – 2013年9月6日 下午4:05

日前美國癌症遺傳學專家研究發現:自閉症與癌症基因有關;而近日有關於自閉症的致病機轉研究,有更進一步的突破!台大跨國團隊解開自閉症分子機轉機制,研究發現,拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響,此發現證明以化學物或基因突變的方式而破壞拓撲異構酶,將可導致自閉症及其它神經發育疾病,此結果發表在最新一期Nature期刊中。

大約每1萬人有10到15名自閉症患者,男女患者比例約4:1,通常在幼兒2歲半以前就可以被發現。

有一些自閉症兒童在嬰兒時期聽到外界的聲音不會受到驚嚇、不會發出聲響,看起來就像是又聾又啞,但聽力檢查卻又沒有問題;儘管這一些孩子的身高、體重、外觀等各項標準看起來都一切正常。不過,在這些孩子的外表下,藏著一個令人難以一窺究竟的心智世界,許多關於自閉症的問題對於科學家來說都仍是一個謎。

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產前攝取葉酸,能有效降低生出自閉兒的機率

在一篇2013年的美國醫學學會期刊文章當中(這是一本相當權威的醫學期刊),詳細探討母親於懷孕前與懷孕初期攝取葉酸(folic acid),和未來是否生出自閉症小孩的關聯性有多強。

以下翻譯摘要自JAMA. 2013;309(6):570-577:

此研究的重要性:以前的研究結果顯示,母親補充葉酸能有效降低孩童的神經管缺陷(neural tube defects),然而並不清楚是否也能減低其他神經發展系統的疾病。

此研究的目標:要檢視母親補充葉酸,是否能降低孩童有自閉症相關疾病的機率(包含了自閉症、亞斯伯格症、未明示之自閉症等)。

此研究的設計與對象:此研究追蹤了85176位由挪威媽媽生下的孩童,出生年份自2002年到2008年;到2012年3月時,這些孩童的平均年齡是6.4歲(3.3歲到10.2歲不等)。而媽媽們補充葉酸的時間點是自懷孕起前4周到懷孕後8週(懷孕日的判斷是用最後一次生理期的第一天算起)。研究結果會根據媽媽的教育水準、受孕年紀、以及幾胞胎等作調整。

研究結果:研究結束時,有270位孩童被診斷有自閉症相關疾病:114名是典型的自閉症、56名是亞斯伯格症、另100名是未明示之自閉症。在有補充葉酸的媽媽中,0.1%(64/61042)的媽媽生下典型自閉症的孩童而沒有補充葉酸的媽媽們,則有0.21%(50/24134)生下典型自閉症孩童。在亞斯伯格症與其它未明示之自閉症沒有看到如此明顯的關聯性,但研究的檢定力(power)有限。

研究結論:這個非常大規模的國外多年研究,證實了媽媽們在懷孕前和懷孕初期若能補充足夠的葉酸,將能有效降低未來生出自閉症孩童的機率。缺乏葉酸和是否會形成自閉症的因果關係尚未有定論,但此研究絕對支持母親須攝取足量葉酸。

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